Trinukleotidlərin təkrar genişlənməsi necə baş verir?
Trinukleotidlərin təkrar genişlənməsi necə baş verir?

Video: Trinukleotidlərin təkrar genişlənməsi necə baş verir?

Video: Trinukleotidlərin təkrar genişlənməsi necə baş verir?
Video: YÜZÜKLERİN EFENDİSİ: NUMENOR'UN YIKILIŞI HARİTALI ANLATIM 2024, Bilər
Anonim

Trinukleotid təkrarlanır pozğunluqlar səbəb olduğu genetik xəstəliklər toplusudur trinukleotidin təkrar genişlənməsi , bir növ mutasiya olan təkrar edir üç nukleotiddən ( trinukleotid təkrarlanır ) yuxarıda qeyri-sabit olduqları həddi keçənə qədər surətlərin sayını artırın.

Eyni şəkildə, trinukleotidlərin təkrar genişlənməsinə səbəb olan nədir?

Mutasiya, "olaraq trinukleotid təkrarlanır (TNR) genişlənmə ,” mutasiyaya uğramış gendə mövcud olan üçlülərin sayı normal gendə olandan çox olduqda baş verir [1-3]. Bundan əlavə, xəstəlik geni miras alındıqca xəstəlik genindəki üçlülərin sayı artmağa davam edir (Şəkil 1).

Həmçinin bilin, trinukleotidlərin təkrarlanması hansı xəstəliklərə səbəb olur? Trinukleotidlərin təkrar genişlənməsi nəticəsində ən azı yeddi pozğunluq yaranır: X ilə əlaqəli onurğa və bulbar əzələ atrofiyası (SBMA), iki kövrək X sindromu. əqli gerilik (FRAXA və FRAXE), miotonik distrofiya , Huntington xəstəliyi, spinoserebellar ataksiya tip 1 (SCA1) və dentatorubral-pallidoluysian atrofiyası (DRPLA).

Bununla əlaqədar olaraq, bir trinukleotidin təkrar genişlənməsi nədir?

A trinukleotidlərin təkrar genişlənməsi kimi də tanınır üçlü təkrar genişlənmə , kimi təsnif edilən hər hansı bir pozğunluğa səbəb olan DNT mutasiyasıdır trinukleotid təkrarlanır pozğunluq. Üçlü genişlənmə "kopya seçimi" DNT replikasiyası kimi də tanınan DNT replikasiyası zamanı sürüşmə nəticəsində yaranır.

Hantinqtonda trinukleotidlərin təkrar ardıcıllığı nədir?

Huntington xəstəliyinə səbəb olan HTT mutasiyası aşağıdakıları əhatə edir DNT CAG trinukleotid təkrarı kimi tanınan seqment. Bu seqment üç seriyadan ibarətdir DNT ardıcıl olaraq bir neçə dəfə görünən tikinti blokları (sitozin, adenin və guanin). Normalda CAG seqmenti gen daxilində 10-35 dəfə təkrarlanır.

Tövsiyə: